25 процентов евреев, чьи предки происходят из Восточной Европы, оказываются носителями определенных генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям. Если один из партнеров является носителем генетического заболевания, то существует 25-процентная вероятность того, что у супругов будет больной ребенок. Также существует 50-процентная вероятность того, что ребенок окажется носителем дефектного гена, подобно родителям, и лишь 25-процентная вероятность, что он его не унаследует вовсе.
Евреям, собирающимся стать родителями, будет очень полезно узнать о генетических заболеваниях, часто встречающихся среди евреев ашкенази. Эти заболевания включают:

Синдром Блума. Дети страдающие этим редким заболеванием рождаются очень маленькими и редко вырастают выше 1,5 метров. У них красная и очень чувствительная кожа на лице; различные патологические расстройства; они более подвержены инфекциям дыхательных путей и ушей, и у них выше риск заболевания определенными видами рака. Носителем является примерно один из 100 евреев ашкенази.

Синдром Канавана. Это заболевание, как правило, проявляется у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев, и они начинают забывать ранее полученные навыки. Большинство детей умирает в возрасте до 5 лет. Носителем этого заболевания является один из 40 евреев ашкенази.

Кистозный фиброз. Кистозный фиброз заставляет тело вырабатывать густую слизь, накапливающуюся в основном в легких и пищеварительном тракте, что является причиной хронических легочных инфекций и задержки роста. Носитель - каждый 25-й еврей ашкенази.

Наследственная дизавтономия. Это заболевание влияет на функцию управления температурой тела, моторную координацию, речь, кровяное давление, стрессовые реакции, глотание, способность вырабатывать слезы и пищеварительные соки. Встречается у каждого 30-го еврея ашкенази.

Синдром Фанкони – тип C. Синдром Фанкони ассоциируется с невысоким ростом, недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к лейкемии и прочим видам рака. У некоторых детей могут наблюдаться проблемы со слухом или умственная отсталость. Носитель - каждый 89-й еврей ашкенази.

Синдром Гоше – тип 1. Этим заболеванием страдает каждый 1000-й еврей ашкенази. Его симптомы обычно проявляются в зрелом возрасте. Больные страдают от болей в костях и суставах, чувствительны к переломам и другим патологиям, связанным с костной системой. Подвержены анемии, синякам и плохой свертываемости крови. Это заболевание в настоящий момент можно эффективно лечить с помощью ферментно-заместительной терапии. Носителем является каждый 12-й еврей ашкенази.

Муколипидоз IV (МЛ IV). МЛ IV одно из недавно открытых генетических заболеваний евреев. Оно вызывается накоплением вредных веществ по всему телу. Люди с МЛ IV страдают от различной прогрессирующей моторной и умственной недостаточности, начинающейся в возрасте примерно 1 года. Ранние признаки заболевания могут включать помутнение роговицы, косоглазие и дистрофию сетчатки. В данный момент известны пациенты с МЛ IV в возрасте от 1 года до 30 лет, но пока нет данных о продолжительности жизни этих больных. Также неизвестен процент людей, являющихся его носителем.

Болезнь Ниманна-Пика – тип А. Болезнь Ниманна-Пика - это нейродегенеративное заболевание, при котором в различных частях тела накапливается вредное количество жировых клеток. Симптомы включают потерю мозговых функций и увеличение печени и селезенки. Средняя продолжительность жизни детей, страдающих от этого заболевания, составляет 2-3 года. Носителем является каждый 90-й еврей ашкенази.

Болезнь Тея-Сакса (детский тип). Болезнь Тея-Сакса это самое известное генетическое заболевание евреев, поражающее примерно одного из 2,5 тысяч новорожденных. Дети с болезнью Тея-Сакса нормально развиваются до 4-6 месяцев, после чего их центральная нервная система начинает дегенерировать из-за недостатка необходимого гормона. Больные дети теряют все моторные навыки и становятся слепыми, глухими и немыми. Смерть обычно наступает в возрасте 4 лет. Позднее проявление болезни Тея-Сакса встречается реже, тогда болезнь прогрессирует медленнее и симптомы менее выражены. Носитель - каждый 25-й еврей ашкенази.

Евреи-сефарды, чьи предки происходят из Испании, Португалии, Северной Африки и некоторых областей Средиземноморья, также страдают от определенных генетических заболеваний. Они включают: бета-талассемию, семейную Средиземноморскую лихорадку, недостаток глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы и гликогеноза типа III.

Хотя эти генетические заболевания обычно не так страшны, как те, от которых страдают евреи ашкенази, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и требуют лечения.

Ген бета-талассемии встречается у каждого 30-го выходца из Средиземноморья, тогда как каждый 5-7-й еврей из Северной Африки, Ирака, Армении и Турции несет ген наследственной Средиземноморской лихорадки. Ген гликогеноза типа III встречается у каждого 35-го североафриканского еврея и может быть унаследован, только если он имеется у обоих родителей.

В отличие от прочих генетических заболеваний сефардов, недостаток глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы, самое распространунное среди людей заболевание, вызванное недостатком фермента, от которого по всему миру страдает около 500 миллионов человек, передается от матери к сыну. На настоящий момент нет теста для определения носителя.
http://www.sem40.ru/rest/interesting/11971/index.shtml