ID2_8224:::http://bioinformaticsinstitute.ru/sites/defau... Болезнь Тэя-Сакса<br><br>Больше всего распрос... Перейти к объекту с этой ссылкой на главной ::: Перейти на страницу объекта с этой ссылкой

    ID_673:ID2_8224 :: Копия содержания страницы:
  http://bioinformaticsinstitute.ru/sites/defau... [открыть в этом окне]
Болезнь Тэя-Сакса

Больше всего распространена среди евреев-ашкеназов: вероятность появления болезни в 15 раз выше чем у любой другой нации.

В общей популяции носителем является каждый 300 человек. Среди евреев-ашкеназов – каждый 25ый.
Размер содержания копии:     0 Гб. / 0.00474 Мб. / 4.85645 Кб. / 4973 байт
Болезнь Тэя-Сакса
Моногенетическое аутосомнорецессивное заболевание
Натекин Алексей
Романов Сергей
Болезнь Тея-Сакса —
наследственное
заболевание, вызывающее
деградацию и гибель
нервных клеток.
Причиной заболевания
являютсяся нарушения в
работе белка
бета-гексозаминидазы A
(HEXA, hexosominidase A).
Описание болезни
• Чаще всего проявляется в младенчестве
• Примерно с шести месяцев ребёнок
становится менее активным, постепенно
теряет зрение и слух.
• Заканчивается летальным исходом в
возрасте 5-6 лет
Клиническая картина
• Сильное нарушение моторных актов,
восприятия и интеллектуальной
деятельности
• Характерно наличие темно-красного пятна
на сетчатке
Симптомы
HEXA играет важную роль
в процессах ЦНС. Без него
перестают полноценно
функционировать
лизосомы, из-за чего
внутри клетки
накапливаются
«мусорные»,
непереработанные
вещества.
Причины болезни
В конечном итоге они достигают токсичной концентрации, и
клетка разрушающается.
Лизосомы – органеллы,
отвечающие за переваривание
захваченных клеткой веществ
или частиц.
Сложные молекулы
расщепляются до более мелких
компонент для их
последующего использования в
различных реакциях.
Кроме того, лизосомы – это
области хранения «мусорных»
молекул, которые не удалось
расщепить и утилизировать.
Органеллы
• Локус: 15q23-q24
• 32742 пар оснований
(72,635,777 по 72,668,519)
• 14 экзонов
Ген HEXA
Известно более 120
различных мутаций,
связанных с этим
геном, вызывающих
болезнь Тэя-Сакса.
Мутации HEXA
• Многочисленные мутации гена, приводящие к болезни,
включают в себя как делеции, замещения, так и нонсенс и
миссенс мутации
• Наиболее распространенной (~80%) мутацией является
добавление последовательности TATC в 11м экзоне гена,
которое приводит к преждевременной остановке транскрипции
• Мутации, вызывающие инфатильную, самую опасную,
форму болезни, изменяют последовательность ДНК
таким образом, что белок перестает экспрессироваться
совсем
• Остальные мутации влияют на способность бетагексозаминидаза A утилизировать GM2.
• Подростки и взрослые (с ювенильной и поздней формой
болезни Тэя-Сакса) обаладют белком HEXA, но этот
белок работает в недостаточной мере. Их симптоматика и
прогноз болезни могут сильно различаться в зависимости
от эффективности работы их белков HEXA.
Мутации HEXA
• Лизосомный фермент (гидролаза)
• Катализирует катаболизм GM2 ганглиозидов,
необходимых для синтеза мембраны клетки,
и некоторых олигосахаридов,
гликозамингликанов и гликолипидов
• При отсутствии данного фермента в
лизосомах клеток накапливается субстрат
реакции – GM2 ганглиозид
Описание и свойства белка
• Состоит из альфа и
бета субъединиц
• Длина каждой
субъединицы — 529 АК
• ~60*103 а.е.м.
Структура белка
Обычно HEXA находится в
лизосомах клеток.
Белок состоит из двух частей:
альфа и бета субъединицы.
Также присутствует
активатор, который может
связываться с альфа и бета
частями.
Местонахождение белка
Активаторная
субъединица переносит
молекулу GM2 в
лизосому, где она
связывается с альфа и
бета субъединицами.
Связывание активирует
гексозаминидазу А и
молекула GM2
перерабатывается до
мелких компонент,
пригодных для
последующего
использования клеткой.
Функции белка
У людей с болезнью Тэя-Сакса
альфа субъединица
гексозаминидазы A работает в
недостаточной мере, либо же
совсем не экспрессируется.
В схожем генетическом
расстройстве, болезни
Сэндхоффа, проблемы
возникают с бетасубъединицей HEXA и HEXB.
Нарушения функций белка
В обоих случаях гексозаминидаза больше не может удерживать GM2,
доставленный активатором.
Молекулы GM2 не могут
быть расщеплены и они
накапливаются в
лизосомах. Из-за этого
нервная клетка
распухает, не выводя
GM2.
Так как GM2 не может
быть утилизирован,
возможности по
починке и созданию
новой мембраны клетки
сильно ограничены.
Нарушения функций белка
Болезнь является
аутосомно-рецессивной.
Она может передаться от
родителей ребенку только
если оба родителя
являются ее носителями.
Четверть детей будут
больны, половина будут
носителями, и четверть
здоровы.
Наследование болезни
Если один из родителей
является носителем
поздней формы болезни, а
другой ювенильной, то
больным детям передастся
поздняя форма болезни.
Наследование болезни
Больше всего
распространена среди
евреев-ашкеназов:
вероятность появления
болезни в 15 раз выше чем у
любой другой нации.
В общей популяции
носителем является
каждый 300 человек. Среди
евреев-ашкеназов –
каждый 25ый.
Распространенность болезни
В общей популяции от
болезни Тэя-Сакса умирает
1 ребенок из 360 000.
Среди евреев-ашкеназов –
1 ребенок из 2500.
• В настоящее время лечение не разработано
• Медицинская помощь сводится к
облегчению симптомов, а в случае поздних
форм болезни – к задержке её развития.
Лечение
• Фермент HEXA присутствует в организме
мышей
• Существуют научные исследование,
моделирующие развитие болезни ТэяСакса у мышей.
Меня зовут Валера и я хочу запустить 2 вирусных идеи, которые искал уже давно, ЧТОБЫ ИЗМЕНИТЬ ЧТО-ТО В ЭТОМ МИРЕ. Во-первых это символ +2800 значение которого совершенно противоположно +100500:

И он для того, чтобы рассказать о еврейском фашизме, 2800 рабах каждому еврею, а главное о каббалистическом языке и каббалистических методах и электронном концлагере который нам готовят и как его избежать. Я думаю многие из вас слышат об этом первый раз и не понимают о чем это я:-) Но это интересно, важно знать каждому и каждому важно рассказывать об этом другим. Подробнее об этом на сайте plus2800.ru.

А во-вторых волшебный третий нос на лбу:-) Это как у пастофарианцев друшлак на голове.

Тоже религиозный символ, но тройного назначения.

Во 1-ых это тоже религиозный символ придуманный для того, чтобы рассказать о +2800 и его значениях.

Во 2-ых наделяет сверхспособностью о которой мечтал один английский комик.

В 3-их он может спасти тому кто его носит жизнь!

А в 4-ых его можно использовать как антистресс который всегда под рукой.
И в отличии от друшлака его можно носить хоть постоянно - хоть дома, хоть в офисе, хоть на улице даже не замечая этого. В любую погоду и он подходит под любую одежду.

У учительницы их Химок были проблемы из-за того, что она пришла в школу с друшлаком на голове и вела в таком виде урок. Из-за этого у неё были проблемы и это была разовая акция. А ношение третьего носа можно обосновать и практическими соображениями перечисленными выше. Но при этом все равно все будут знать откуда взялась такая мода, для чего и какие смыслы несет.

И подробней об этом на сайте plus2800.ru.

А самое главное, что когда я начинал этот проект, то думал что люди верят в религиозную чушь, потому что не знают о лжи и преступлениях церквей и если им рассказать, то они перестанут верить. Но на самом деле ни х.... И многие готовы верить в это, поддерживать это или по крайней мере относиться нейтрально, потому что думают что хоть это и ложь, но ложь полезная и выгодная, поэтому пусть будет.

Хм... Возможно поможет если объяснить, что это вредная ложь и они то как раз и создают проблемы, которые решают. Но как ни странно это тоже малоэффективно.

А знаете в чем причина? Людей зазомбировали и научили так, что им кажется. что они думают сами, а на самом деле думают чужими мыслями и никакие аргументы и факты ничего не изменят. Вот если телевизор скажет и в то, что будут говорить люди вокруг они поверят скорее чем логике и здравому смыслу. Поэтому чтобы они "услышали" логику и здравый смысл, нужно чтобы миллионы людей говорили об этом. И для этого и был придуман волшебный третий нос на лбу.

И вот если миллионы, десятки миллионов, сотни миллионов будут носить волшебный третий нос и рассказывать о том, что зашифровано в символе +2800, то они вдруг услышат здравый смысл и логике и вдруг они "поймут"... Хотя на самом деле нет, а просто опять поверят авторитету. Но в принципе это на данном этапе и не важно - главное результат. Но в общем идея такая и подробнее об этом на сайте plus2800.ru


Скачать все эти страницы с ссылками
и привязанными к ним файлами